无创DNA产前检测

无创DNA产前检测

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT），无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》（以下简称“规范”），无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3、处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：

1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

2、怀有双胞胎。

3、孕周<12周。

4、体重>100 千克。

5、通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕。

6、患合并恶性肿瘤。

最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：

1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

4、各种基因病的高风险人群。

无创DNA要多少钱

无创DNA产前检测，一般正常花费在2800-3500元左右。

依据各地的收费标准，无创DNA价格从1000元到3500元不等。国家卫计委已公布了第一批109家经批准开展产前诊断技术服务机构的名单，比如在广东卫计委政府网便可查询到广东省内可做无创DNA产前检测的32家机构。收费标准如遇调整，确定无创DNA要多少钱，还应看服务机构的实查项目的具体收费。广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏表示，无创DNA产前检测一次检查要花3000多元，而传统的唐氏筛查大概只需五六百元。

特别提醒，莫贪小便宜，孕妇应选择具有资质、具备相关技术和设备的正规机构做无创DNA，以保证筛查准确率，这样才更有可能生出一个健康的宝宝。

无创DNA什么时候做

无创DNA什么时候做？按照卫计委指南规定，无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕（22周+6天）。若怀孕时间已超过上限（孕周>22周+6天），则检测风险增高；过小（孕周<12周），也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。

另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测：

1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。

2、发现单项指标值改变。

3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

4、羊水穿刺失败。

5、对有创产检产生心理障碍。

无创DNA准吗

有些孕妇对于无创DNA产前检测的准确率表示不清楚，那么无创DNA准吗？在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于 50%。

实际应用的时候，无创DNA准吗？鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇，也不应草率终止妊娠，可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等，主要用来预防唐氏儿出生。